科学家发现由基因突变引起的新的神经发育疾病
(资料图)
邓迪大学的研究人员发现了一种由基因突变引起的新的神经发育疾病，并帮助解释了为什么携带这些突变的患者会患上这种疾病。
全球约有 1% 的人口受到智力障碍的影响，这种疾病的特点是智力功能和适应行为都受到严重限制。
众所周知，在与智力障碍相关的蛋白质上发现了一种名为 GlcNAc 的分子，但其在这种疾病中的确切作用仍不清楚。
Dundee 团队确定，称为 OGT 的基因突变可以改变 GlcNAc 分子的机制，而这反过来会导致神经发育缺陷。此外，他们确定了具有 OGT 突变的智力障碍患者，并能够确定这些突变的临床和生化特征。
基于这些发现，他们汇集了来自世界各地的科学家和临床医生，以确定所有已知具有 OGT 突变的患者的共同特征。利用体外研究和临床数据，他们确定了一类新的智力障碍，称为 OGT 相关先天性糖基化障碍 (OGT-CDG)。
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